小儿神经纤维瘤病

基本信息

诊所
小儿外科
多群体
子女
常见病位
神经、皮肤和眼睛
常见病因
常染色体显性遗传
常见症状
皮肤改变、眼部异常、神经系统、概略的

小儿神经纤维瘤病病因

为常染色体显性遗传,外显率的变异性较大。。已知该疾病在染色体上的基因定位。,I型是17号染色体。;22号染色体中的II型。多神经

纤维瘤病

N的异常分异与迁移引起的多系统损害、常染色体显性遗传病。

小儿神经纤维瘤病临床表现

1。皮肤改变

咖啡和牛奶渍是这种疾病的重要征兆。,它可以在出生时找到。,一些浅棕色的污渍。,大小不等,形状不一,皮肤上没有隆起。,不脱屑,感觉无异常,除手掌、足底和头皮,身体的其他部位也会受到影响。。正常子女有时会出现1~2杯咖啡和牛奶污渍。,无评价意义,直径大于5mm的6个或多个咖啡斑点具有评价价值。。有时腋窝腹股沟或其他部位出现直径约1~3mm。

雀子

浅棕色的污渍,称为腋窝

雀子

,成簇出现,数字往往更多。。

2。眼畸形

虹膜错构瘤(LISCH仔细的)常见于虹膜。,一般体检都找不到。,在裂隙灯下观察。,突起的褐色斑块。,边缘锐化效果,无特殊症状,6岁以后。

三。神经系统

4。系统

骨常表现为先天性骨发育不良。,骨皮质变薄、钙化不一致性。常见到蝶骨发育不良。、病理的

折断

、胫骨假性关节形成等。。

小儿神经纤维瘤病反省

1。基础考试

对临床子女应进行以下基本反省,电测听法、脑干诱发电位、视觉诱发电位、

脑动电流图

、心理测验(包括预测学习能力)。脑干听觉诱发电位和其他异常可被发现。。

射线照相

内耳道X线片显示双侧内奥迪;骨X线反省有助于检测概略的畸形。。这种疾病可以在骨X射线板上看到。、多囊性结构,可见透明区,骨皮层变薄。

三。脊髓造影术

有助于中枢神经系统肿瘤的检测。

成像

颅脑MRI表现双侧

听神经瘤

。在苍白球、丘脑和内囊区的异常信号。,这可能意味着低恶性度的存在。

典型髓质瘤

或错构瘤。MRI显示脑白质异常斑块。,TW1低信号,TW2高信号,身份不明,暂时称为来源不明的发光物质。。

5。脑或视神经的CT扫描

CT能检测中枢神经系统肿瘤,但约85%的患者没有异常的脑部CT。。具有正常心室大小的大亨是常见的。,导水管狭窄继发脑

浮肿

则少见。

直接基因评价技术-蛋白质截断分析已被应用,结合基因连锁和突变分析,许多突变的NF-Ⅰ基因可以,NF-Ⅰ的基因评价

胎前检查

成为可能。NF-Ⅰ基因位于染色体上。。随着突变检测技术的改进,即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交。、限制性片段长度多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂与变性梯度的联合应用

胎前检查

症状前评价的准确性和可靠性。体积NF-Ⅱ患者是突变的结果。。

皮肤和皮下结节或神经干的活组织反省。

小儿神经纤维瘤病评价

可以评价以下2个或2个以上的评价。:

(1)6或6杯以上的咖啡和牛奶污渍,青春期前直径大于5mm,青春期后的15mm。

(6)2个或更多的李氏体。。

(7)骨损害。

可以评价以下2个或2个以上的评价。:

(1)双边

听神经瘤

(经过MRI、CT或组织学证实。

小儿神经纤维瘤病消除

1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊消除,肿瘤生长迅速,疼痛严重时,应切除PR。。对丛状

神经纤维瘤

和中枢型神经纤维瘤,手术要尽快进行。。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变,这么,应注意正常组织的切口。,肿瘤及周围组织的根治性切除,手术后,激光技术也可用于清洗。。单侧眼眶板缺损可修复。,

癫痫

作者应给予抗癫痫消除。。

2.Ⅱ型神经纤维瘤病本病主要是对症消除,手术消除效果差。,易复发,这么,基本上,此类患者不适合手术消除。。小肿瘤可经过聚集放疗来消除。,深部X射线和镭消除无效。。肿瘤过大不能威胁病人的手术。

小儿神经纤维瘤病预后

目前还没有有效的消除方法来预防或逆转病程。;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术消除效果差。,易复发。

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